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¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce a consecuencia de una copia extra del cromosoma 21, de manera que hay tres copias en lugar de las dos habituales, motivo por el que también se le conoce como trisomía del par 21. En ciertos casos, aunque de forma mucho menos frecuente, el Síndrome de Down también se puede originar por translocación cromosómica, cuando un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos se une a otra pareja cromosómica, normalmente al cromosoma 14. Actualmente, se desconoce la causa de estas alteraciones cromosómicas, aunque sí se ha relacionado estadísticamente con una edad materna superior a 35 años.


A nivel mundial, se estima que este síndrome tiene una prevalencia de 1 por cada 1000 nacimientos, convirtiéndose en la alteración genética humana más frecuente, así como la principal causa de discapacidad intelectual congénita.


Manifestaciones Clínicas

El fenotipo de las personas con Síndrome de Down es muy heterogéneo, pudiendo presentar una amplia variabilidad de manifestaciones clínicas. No obstante, las características que se han observado con mayor frecuencia son las siguientes:

  • Características físicas: dismorfias craneofaciales (braquicefalia, perfil facial y occipital plano, hendiduras palpebrales oblicuas, paladar estrecho, puente nasal deprimido, pliegues epicánticos, orejas displásicas…), extremidades cortas, hiperlaxitud articular, diástasis abdominal, genitales hipotróficos…

  • Manifestaciones neurológicas: hipotonía, dificultades en el aprendizaje y retraso en el desarrollo (especialmente en el área motora y en el lenguaje), discapacidad intelectual (generalmente leve o moderada)…

Debido en parte al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más, las personas con Síndrome de Down tienen mayor probabilidad de padecer ciertas enfermedades, como cardiopatías congénitas, hipotiroidismo, alteraciones dermatológicas, enfermedades gastrointestinales y digestivas (celiaquía, colitis ulcerosa…), Alzheimer de inicio temprano, diabetes o leucemia, entre otras. Todas estas alteraciones asociadas dificultan su estado de salud, especialmente en el caso de aquellos que presentan cardiopatías congénitas (entre el 40-50% de los recién nacidos), siendo la principal causa de mortalidad en personas con esta alteración genética.


Además, suelen presentar alteraciones visuales y de audición, algo que aunque no pareciera suponer un gran problema a priori, conviene prestar atención y realizar revisiones periódicas para que no supongan un obstáculo añadido para el aprendizaje.


Perfil neuropsicológico y desarrollo cognitivo

Pese a la amplia variabilidad en cuanto a características clínicas en este síndrome, la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo suele estar presente en la mayoría de los casos, aunque en grados muy variables. El Cociente Intelectual (CI) promedio de las personas con Síndrome de Down se encuentra entre 35 y 70, situándose en un grado de discapacidad de leve a moderado.


En general, la evolución de los bebés con Síndrome de Down es similar al del resto de niños en la mayoría de áreas de desarrollo, aunque de una forma más enlentecida. La hipotonía y laxitud articular presente en muchos de ellos dificulta su desarrollo motor y control motriz, con un retraso en la adquisición de la capacidad para caminar, alteraciones en la motricidad fina, y una mala coordinación y equilibrio.


El desarrollo del lenguaje es otro de los puntos débiles de los niños con Síndrome de Down, mostrando mayor dificultad a nivel expresivo que comprensivo, con dificultades articulatorias. De hecho, se ha podido observar un mejor procesamiento de la información visual que de la verbal, algo que podría deberse en parte a la pérdida auditiva que presentan, y que puede haber influido en su desarrollo lingüístico. No obstante, compensan estas dificultades del habla con lenguaje no verbal (sonrisa social, contacto visual o gestos). Cabe destacar que el funcionamiento socio-emocional se desarrolla antes en los niños con Síndrome de Down que en el resto de niños, por lo que constituye uno de sus puntos fuertes, especialmente en los primeros años de vida.

Las alteraciones morfológicas y funcionales que presentan a nivel cortical causan una serie de déficits cognitivos que repercuten directamente en su funcionalidad. Así pues, además de las limitaciones motoras y del lenguaje, el perfil cognitivo que se observa generalmente en los casos de Síndrome de Down se basa en un enlentecimiento en el procesamiento de la información, dificultad en atención sostenida, déficit en funciones ejecutivas (falta de iniciativa, déficit en control inhibitorio, rigidez cognitiva, dificultad en la toma de decisiones, dificultad de abstracción…), alteraciones en la memoria y dificultad en cognición social (procesamiento emocional, teoría de la mente, percepción social y estilo atribucional). Con respecto a las funciones mnésicas, se ha podido observar una mayor alteración en memoria de trabajo y memoria a corto plazo con respecto a la memoria a largo plazo. No obstante, también se han podido apreciar dificultades en memoria declarativa, concretamente en la memoria semántica, lo que conlleva un problema a la hora de retener y recuperar información, y repercute directamente en la consolidación de aprendizajes.


A nivel conductual, los niños con Síndrome de Down no tienden a manifestar problemas importantes. Sin embargo, cabe destacar que, debido a toda la sintomatología frontal que presentan, pueden mostrar un comportamiento rígido y persistente, con baja tolerancia a la frustración y a los cambios, y poca iniciativa, así como dificultad en su autorregulación emocional y conductual.


A pesar de todo, al igual que ocurre con el resto de niños, es imposible plantear un patrón de desarrollo generalizado para las personas con Síndrome de Down.


Intervención

En los últimos años, la esperanza de vida de las personas con Síndrome de Down ha aumentado notablemente debido al incremento de tratamientos e intervenciones quirúrgicas para las patologías asociadas.


No obstante, resulta fundamental llevar a cabo programas de atención temprana para la estimulación precoz de los niños con esta alteración genética, pues durante los primeros años el cerebro presenta una gran plasticidad neuronal, muy necesaria para potenciar los mecanismos de aprendizaje y el comportamiento adaptativo. Para ello, será necesaria la intervención de diferentes profesionales de la salud (psicólogos, fisioterapeutas, logopedas…), y del ámbito social y educativo, así como la implicación de la familia, clave en cualquiera de las etapas evolutivas del niño y en el desarrollo de su identidad personal, pues constituye su principal fuente de apoyo, referencia y vínculo con el resto del mundo.

En cuanto al ámbito educativo, en algunos casos se deberá llevar a cabo una adaptación curricular, teniendo en cuenta las características de cada niño. Así pues, con el fin de favorecer el aprendizaje, e integrar a la persona en entornos educativos normalizados, en edades tempranas podría ser interesante presentar el material visualmente (imágenes, pictogramas, gestos…) con la menor carga verbal, de manera que adquieran los conocimientos de manera más rápida y sólida.


En cualquier caso, el objetivo último de la intervención en personas con Síndrome de Down es que estas adquieran la autonomía e independencia necesarias para garantizar una plena integración en la sociedad, algo que se debe promover desde el inicio, acompañando al niño en el descubrimiento de sí mismo, sin negar la realidad, sobreproteger o infantilizar, pero resaltando sus cualidades, capacidades y logros, de manera que se vaya construyendo una autoestima que le permita hacer frente al mundo, y alcanzar una buena calidad de vida en la edad adulta.

 

Referencias

  • Díaz-Cuéllar, S., Yokoyama-Rebollar, E. y Del Castillo-Ruiz, V. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta Pediátrica de México, 37 (5), 289-296.

  • García-Alba, J., Portellano-Pérez, J. A. y Martín-Palacio, M. E. (2011). Evolución de la función cognitiva en Síndrome de Down: comparación entre la edad infantil y la edad adulta. Revista Española sobre Discapacidad Intelectual, 42 (34), 79-91.

  • Lirio-Casero, J. y García-Pérez, J. (2014). Protocolo de seguimiento del síndrome de Down. Pediatría Integral, 18 (8), 539-549.

  • Villalva-Sánchez, A. F., Sandoval-Molina, J., Hernández-Hernández, L. A., Pérez-Rodríguez, A. O. (2019). Perfil neuropsicológico de pacientes con síndrome de Down. Divulgare, 12, 13-18.

  • Wajuihiam, S. (2016). Down syndrome. An overview. African Vision and Eye Health, 75 (1), 1-6.

  • Recurso web: https://www.sindromedown.net/

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