Punta Onda Continua en Sueño (POCS): Una epilepsia poco conocida con importantes consecuencias

La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) define la epilepsia como un Trastorno del cerebro caracterizado no solo por convulsiones recurrentes, sino también por sus consecuencias cognitivas y psicosociales. Comprende una serie de enfermedades del sistema nervioso central causadas por una actividad eléctrica anormal del cerebro.

Cuando la propia actividad epiléptica contribuye a graves déficits cognitivos, conductuales y socio-comunicativos se conoce como encefalopatía epiléptica o encefalopatía epiléptica del desarrollo si se produce en los primeros años de vida. La POCS está incluida entre estas las encefalopatías epilépticas (Sands et al.).

La punta onda continua de sueño (POCS) es un tipo de epilepsia que recoge un espectro de alteraciones eléctricas durante el sueño No Rem recogidas en el electroencefalograma (EEG) realizado durante el sueño. Este patrón anómalo de EEG se conoce como Estado Epiléptico durante el Sueño (ESES). Si bien antes se diagnosticaba con un 85% de la presencia de punta onda continua en el EEG, estos niveles han ido disminuyendo hasta aceptarse el 60/50% de frecuencia durante el registro de sueño incluyéndolas dentro de un amplio espectro a atender en función de los posibles efectos secundarios de los que hablaremos a continuación (Chapman et al., 2023).

Para comprender el impacto de esta patología hay que partir de la importancia del sueño para un adecuando funcionamiento de nuestro cerebro. Se diferencian dos fases de sueño:

El sueño REM (Rapid Eye Movement), de mayor actividad onírica, en el que se produce una activación ponto-talamocortical necesaria para conexiones sinápticas duraderas y desarrollo normal.

El sueño No REM, sueño de ondas lentas con disminución de la onda y su frecuencia al hacerse el sueño más profundo. Promueve la homeostasis sináptica regulando la entrada y consolidación de la información mediante la activación hipocampo - corteza cerebral, necesaria para la consolidación de la memoria e integración de conocimientos. En esta fase son más frecuentes los terrores nocturnos.

Ambos estados son fundamentales en los procesos de plasticidad cerebral, memoria y para un aprendizaje efectivo (Hudachek, 2023).

Si bien el POCS se produce durante el sueño No REM también el sueño Rem suele estar afectado y por ello supone una patología del sueño con repercusión en los procesos cerebrales imprescindibles para el desarrollo, cognición y conducta.

Por el efecto borrador de aprendizajes se ha denominado al POCS Síndrome de Penélope, recordando la leyenda griega de Penélope, mujer de Ulises, que dedicaba la noche a deshacer la labor que durante el día tejía para de este modo aplazar sin límite la fecha de terminación del tejido que había puesto como meta para elegir pretendiente ante la larga ausencia de su marido Ulises.

Esta referencia da idea de las consecuencias de “borrado” respecto a lo adquirido durante el día en este tipo de epilepsia si persiste en el tiempo.

Cuando la POCS comienza en una edad temprana el cuadro se inicia habitualmente con alteraciones del sueño junto a problemas de conducta de brusco inicio y un detenimiento de las adquisiciones del desarrollo.

Un subtipo específico es el Síndrome de Landau Kleffener que cursa con una regresión del lenguaje, agnosia auditiva y en ocasiones con la aparición de características de tipo autista y alteraciones motoras (Riccio et al., 2017).

La POCS no siempre se acompaña de crisis o bien cuando lo hace estas son similares a otras epilepsias menos lesivas como la epilepsia rolándica de la infancia, retardando el tratamiento específico e incrementando el riesgo de secuelas a largo plazo. A esta confusión contribuye también la similitud con trastornos del desarrollo cuando la POSC se da en ausencia de crisis manifiestas.

Se han descrito tres fases:

1. Previa a la parición de la POCS (sin crisis o con crisis)

2. Establecimiento del patrón POCS

3. Desaparece la POCS, permanecen las secuelas

Importante tener en cuenta la tercera fase que nos indica la persistencia de los efectos a pesar de la normalización del EEG en la edad adulta. Un estudio retrospectivos con 95 pacientes con POCS indicó más de un 50% de ellos con discapacidad intelectual global a largo plazo (Sonnek et al., 2021).

La detección temprana y tratamiento adecuado es uno de los principales factores favorables de evolución positiva, junto con el inicio de las crisis a partir de los 8 años y una evolución normal anterior a la POCS. Los factores desfavorables descritos son el inicio previo a los 6 años, larga duración del cuadro en el tiempo y la existencia de una patología de base (daño cerebral, genética, etc).

No hay consenso en el tratamiento farmacológico si bien las investigaciones indican la mayor efectividad de los Corticoides aplicados entre 6 meses-1 años desde la detección de la POCS y la combinación doble/triple medicación con antiepilépticos (Chapman et al., 2023; Sonnek et al., 2023).

La ausencia de protocolos para detectar y tratar este cuadro complica la clínica y la investigación para esta enfermedad que puede estar infradiagnosticada y, a pesar de sus graves consecuencias, es poco conocida y atendida.

Bibliografía

Chapman KE, Haubenberger D, Jen E, Tishchenko A, Nguyen T y McMicken C. Unmet needs in epileptic encephalopathy with spike-and-wave activation in sleep: A systematic review. Epilepsy Res. 2024 Jan;199:107278. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2023.107278.

Hudachek L y Wamsley EJ. A meta-analysis of the relation between dream content and memory consolidation. Sleep. 2023 Dec 11;46(12).

Riccio CA, Vidrine SM, Cohen MJ, Acosta-Cotte D, Park Y. Neurocognitive and behavioral profiles of children with Landau-Kleffner syndrome. Appl Neuropsychol Child. 2017 Oct- Dec;6(4):345-354. doi: 10.1080/21622965.2016.1197127.

Sands TT, Gelinas JN. Epilepsy and Encephalopathy. Pediatr Neurol. 2024 Jan;150:24-31. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.09.019.

Sonnek B, Döring JH, Mütze U, Schubert-Bast S, Bast T, Balke D, Reuner G, Schuler E, Klabunde-Cherwon A, Hoffmann GF, Kölker S, Syrbe S. Clinical spectrum and treatment outcome of 95 children with continuous spikes and waves during sleep (CSWS). Eur J Paediatr Neurol. 2021 Jan;30:121-127. doi: 10.1016/j.ejpn.2020.10.010.