¿Qué son los síndromes genéticos?

Un síndrome genético es un trastorno que se produce por cambios en el material genético o ADN, provocando la síntesis de proteínas defectuosas, y con ello la aparición de diversas manifestaciones clínicas. 

Las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias, transmitiéndose de generación en generación. Sin embargo, en otros casos también pueden darse de forma natural al producirse una mutación en alguno de los segmentos de ADN o genes. Estas mutaciones pueden originarse de forma espontánea, sin que exista una causa aparente, o puede darse a consecuencia de la influencia de agentes externos, como puede ser la exposición a ciertas sustancias químicas o el estilo de vida del sujeto, incluyendo factores como la alimentación, el sedentarismo o el estrés.

¿Cómo los podemos clasificar?

Las enfermedades genéticas pueden clasificarse de múltiples formas, atendiendo a diferentes condiciones. Teniendo en cuenta el grado de afectación del material genético, las podemos dividir en:

  • Enfermedades monogénicas o Mendelianas: se producen por la alteración de alguno de los genes. Algunas de estas enfermedades son el Síndrome de X frágil, el Síndrome de la deleción 22q11.2 o la Enfermedad de Huntington.

  • Enfermedades cromosómicas: se ocasionan debido a la afectación de la estructura o del número de cromosomas, los cuales contienen el ADN necesario para el desarrollo del individuo. Entre estas enfermedades podemos encontrar el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner o el Síndrome de Edwards.

  • Enfermedades multifactoriales o epigenéticas: son aquellas que resultan de la relación entre las influencias genéticas y ambientales, de manera que es el gen el que dota de un mayor riesgo al organismo, pero no causa directamente la enfermedad. Algunos ejemplos son la esquizofrenia, el cáncer o la depresión.

¿Cómo se manifiestan?

Los síndromes genéticos se manifiestan de forma muy diversa, afectando de diferente manera a la calidad de vida de quien las padece y de sus familiares, pudiendo incluir una gran variabilidad de problemas físicos y de salud, dificultades de aprendizaje o alteraciones en la conducta, entre otros. Muchas de estas enfermedades afectan al sistema nervioso, de forma que pueden llegar a tener una repercusión importante sobre el desarrollo del sujeto. Incluso, en muchas ocasiones estas enfermedades tienen una naturaleza progresiva, llegando en algunos casos a evidenciarse una gran discapacidad intelectual o física.

Sin embargo, no todas las enfermedades carecen de tratamiento específico, e incluso siendo así, en muchas ocasiones una intervención precoz puede mejorar mucho su pronóstico, reduciendo el impacto socio-económico que esta pudiera ocasionar.