Malformación de Chiari

La Malformación de Chiari (MC) es una patología que pertenece al grupo de las malformaciones de la unión craneocervical. En concreto, se produce una alteración anatómica en la base craneal (fosa posterior), que puede provocar una herniación del cerebelo a través del foramen magnum (orificio situado en el cráneo) hasta el canal cervical (ver imagen). Actualmente, se considera que existen 5 tipos de MC, siendo la MC tipo I, la más común. También ha sido clasificada según su etiología, en primaria o secundaria, según sea de tipo congénita o adquirida, respectivamente. Se estima que la incidencia de la MC en España es de 4 por cada 10.000 habitantes, aunque otros datos indican que puede estar en torno a 1 por cada 1100 o 1300.

¿Cómo se manifiesta?

Existe mucha variabilidad en las formas de presentación clínica de la MC, desde personas asintomáticas, a casos con manifestaciones clínicas inespecíficas o con signos neurológicos graves. Además, el cuadro clínico puede ser fluctuante (períodos de empeoramiento y de remisión). Si bien, algunas de las principales manifestaciones son:

• Síntomas físicos: cefaleas, bradicardia o palpitaciones, vértigos, debilidad, entumecimiento, inestabilidad, alteraciones sensitivas en los miembros superiores, alteraciones de los esfínteres, apnea, disartria, disfonía o disfagia, problemas otológicos, problemas oculares, etc.

• Déficits cognitivos más destacados: habilidades visoespaciales, coordinación visomotora y motora, lenguaje (retraso de habla en niños), velocidad de procesamiento (visual), aprendizaje (visual), funciones ejecutivas (razonamiento, flexibilidad), etc.

• Otros síntomas: fatiga, alteraciones del estado de ánimo (ansiedad y depresión), trastornos del sueño, etc.

¿Cómo se diagnostica?

La Malformación de Chiari se diagnostica mediante técnicas de neuroimagen, siendo la técnica de elección la resonancia magnética (RM). Asimismo, tras a la confirmación del diagnóstico, se requiere la realización de exámenes y pruebas frecuentes para monitorear la evolución.

Tratamiento

El tratamiento de la MC depende de la gravedad y de las características de la afectación de cada paciente. A menudo, la cirugía es una de las principales actuaciones que se suele llevar a cabo ante el diagnóstico. Aunque puede no ser necesaria en ausencia de síntomas. En cuanto a los fármacos que se prescriben, están orientados a paliar la sintomatología. Respecto a los tratamientos no farmacológicos, se aconseja una intervención multidisciplinar ejercido por profesionales de diversas áreas (fisioterapia, neuropsicología, logopedia, psicología, terapia ocupacional, etc.) principalmente en los diagnósticos de MC detectados en la edad pediátrica.

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Referencias

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