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¿Qué es el síndrome 22q11?

Actualizado: 2 mar 2021

El síndrome de deleción 22q11.2, también conocido como síndrome velocardiofacial o síndrome de DiGeorge, es un trastorno genético producido por la pérdida (llamada deleción o microdeleción) de material genético en la región 11 del brazo largo (q) del cromosoma 22. Los genes que alberga esta área son los responsables de multitud de funciones muy importantes para el organismo, entre las que encontramos determinados aspectos del desarrollo embrionario, como la formación de estructuras como el corazón, el timo o la glándula paratiroides.

Se estima que su prevalencia es de aproximadamente 1 por cada 4000 recién nacidos, aunque la incidencia prenatal puede superar a 1 por cada 1000. Por tanto, esto convierte al 22q11.2 en el síndrome de microdeleción más común en humanos. Pero, ¿cuáles son sus características? Os las contamos a continuación.


Manifestaciones clínicas

Existe una amplia variabilidad en las formas de presentación clínica del síndrome 22q11, siendo sus características físicas y neuropsicológicas muy heterogéneas. Si bien, algunas de las principales manifestaciones son:

  • Síntomas físicos: defectos cardíacos congénitos, inmunodeficiencias, hipocalcemias, insuficiencias velofaríngeas, hendiduras o insuficiencia de la función del paladar, etc.

  • Déficits cognitivos destacados: atención, memoria de trabajo, funciones ejecutivas, memoria visual, memoria verbal, procesamiento visoespacial y visomotor. Siendo los déficits más marcados en la etapa infantil y adolescente en capacidad intelectual (peor ejecución en pruebas no verbales), rendimiento académico (razonamiento numérico), habilidades motoras y memoria visual.

  • Otros síntomas o trastornos asociados: síntomas psicóticos (esquizofrenia), Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), Trastorno del Espectro Autista (TEA), Trastorno del Aprendizaje No Verbal (TANV), dificultades en el aprendizaje, discapacidad intelectual, alteraciones del estado de ánimo (ansiedad y depresión), fobias (social y específica), etc.

Perfil neurocognitivo del 22q11.2

Aunque tradicionalmente se le ha prestado menos atención a las dificultades cognitivas presentes en este síndrome, estas tienen un importante papel pues influyen directamente en el proceso de aprendizaje y en el grado de independencia y autonomía. Así pues, el perfil cognitivo que caracteriza a los pacientes con 22q11.2 se basa en problemas de aprendizaje, especialmente en razonamiento abstracto y matemático, dificultades en lenguaje expresivo y receptivo con un enlentecimiento en el desarrollo del lenguaje oral, y déficit en ciertas funciones cognitivas como memoria de trabajo y memoria visual, funciones ejecutivas (planificación, inhibición…), percepción visuo-espacial y atención (más en atención dividida que en atención sostenida). No obstante, los mayores déficits atañen a las áreas de procesamiento no verbal, observándose un mejor rendimiento en memoria verbal, lectura y ortografía. Además, también se puede observar una alteración en psicomotricidad gruesa y fina, afectando a la coordinación y el equilibrio.


Otro aspecto importante a tener en cuenta es el ámbito social y emocional, observándose una predisposición a la desinhibición e impulsividad durante la infancia, y un patrón de conducta durante la adolescencia tendente al aislamiento y con dificultades en la interacción social. Esto, unido a que se pueden apreciar dificultades en el reconocimiento de emociones, así como en percepción social o teoría de la mente (entender chistes, dobles sentidos o ironías), indica que se debe estar pendiente de la cognición social (si quieres saber más sobre cognición social haz clic aquí).

Intervención

Debido a la elevada variabilidad individual, así como en el curso del desarrollo, resulta esencial disponer de una atención específica, especializada y adaptada a cada niño/a y adolescente. Por eso es necesario establecer un diagnóstico y tratamiento precoz desde una perspectiva multidisciplinar (genetista, neuropediatra, neuropsicólogo/a, psicólogo/a, logopeda, fisioterapeuta, etc.), proporcionando herramientas que le ayuden a prevenir, mejorar o compensar estos déficits. Además, hay que prestar especial atención a los síntomas psicóticos y/o a las dificultades en el aprendizaje que puedan experimentar en el entorno escolar, desde etapas tempranas.

Desde un enfoque neuropsicológico -y puesto que las alteraciones cognitivas aparecen en el 80-100% de los casos de 22q11.2, estando asociadas a dificultades psicosociales, académicas y en el funcionamiento diario-, se recomienda la realización de evaluaciones neuropsicológicas regulares que permitan el desarrollo de estrategias de intervención efectivas. Además, todas estas dificultades pueden tener un impacto psicológico importante, especialmente durante la adolescencia, donde además pueden aparecer problemas de interacción social y de ansiedad. Por ello, es importante facilitar una comunicación asertiva en la edad pediátrica y en la adolescencia, evitando la sobreprotección y el aislamiento, facilitando el contacto con iguales.


En cuanto al ámbito educativo, pueden necesitar ayudas específicas y/o adaptaciones, por lo que es importante implicar al equipo de orientación escolar para que se pueda facilitar el apoyo y orientación en relación a las posibles necesidades educativas del alumno/a en cuanto estas se detecten.

 

Referencias

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