La esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como ELA, es una enfermedad neurodegenerativa que provoca el deterioro gradual y muerte de las neuronas motoras superiores e inferiores. Estas neuronas son las encargadas de enviar mensajes a los músculos para realizar los movimientos voluntarios, por lo que su afectación ocasionará un debilitamiento muscular y una incapacidad de movimiento conforme vaya progresando la enfermedad.
Se estima que la ELA tiene una incidencia de aproximadamente 2 de cada 100.000 habitantes en todo el mundo, y aunque puede debutar a cualquier edad, generalmente los primeros síntomas aparecen entre los 40 y los 70 años. No obstante, aunque es extremadamente poco frecuente, encontramos casos documentados de niños que presentan ELA infantil, muy difícil de diagnosticar en esta etapa debido a su semejanza con otras patologías, como la parálisis cerebral.
Manifestaciones clínicas
Realizar un diagnóstico precoz de la ELA resulta complicado debido a que los síntomas pueden pasar desapercibidos y confundirse con otras enfermedades. No obstante, aunque se apoya en estudios neurofisiológicos, el diagnóstico se basa fundamentalmente en consideraciones clínicas. Así, en función de la región en la que aparecen los síntomas iniciales, la ELA se puede dividir principalmente en:
ELA bulbar: afectación primaria de las neuronas motoras del tronco encefálico, con manifestaciones iniciales en los músculos de la boca y de la garganta en forma de habla ligeramente desarticulada o lenguaje nasal. A medida que progresa la enfermedad, los pacientes suelen presentar dificultades para masticar o tragar (disfagia), mayores dificultades en la articulación de palabras (disartria), risas o llantos espasmódicos (labilidad emocional), o dificultad para respirar (disnea) conforme los músculos respiratorios se van debilitando. Este tipo de ELA afecta a un 20-30% de los pacientes, y presenta un peor pronóstico.
ELA medular o espinal: afectación primaria de las neuronas de la médula espinal, que comienza manifestándose en forma de fatiga, pérdida de fuerza y debilidad muscular en las extremidades, que se expresa como torpeza motriz (por ejemplo al abrochar botones, abrir una pinza o escribir), así como tropiezos y caídas. Además, conforme evoluciona la enfermedad van apareciendo fasciculaciones (contracciones espontáneas), calambres musculares (contracciones involuntarias, sostenidas y dolorosas), hipotonía (pérdida del tono muscular), espasticidad (aumento del tono muscular), etcétera, al igual que síntomas de afectación bulbar. Este tipo de ELA afecta en torno a un 65-70% de los pacientes.
Además de estos síntomas, los pacientes con ELA pueden presentar otras dificultades a nivel cognitivo, conductual y emocional. Los principales déficits cognitivos que pueden observarse en estos pacientes son dificultades atencionales y en funciones ejecutivas, como la planificación, la toma de decisiones, la capacidad de abstracción, el control inhibitorio, etcétera. Asimismo, a medida que va avanzando la enfermedad y los síntomas comienzan a agravarse, empiezan a aparecer más dificultades a nivel funcional, llegando incluso a incapacitar a la persona y a aislarla de su contexto social, por lo que es frecuente que aparezcan síntomas de ansiedad y depresión, o alteraciones del sueño.
Tratamiento
Actualmente, no existe un tratamiento eficaz para la ELA que permita detener su progresión, por lo que la intervención en esta enfermedad se basa en medidas paliativas, de apoyo y de control de síntomas. Para ello, las intervenciones multidisciplinares resultan fundamentales de cara a reducir el dolor, mejorar la calidad de vida de los pacientes y prolongar lo máximo posible su independencia, por lo que el trabajo conjunto de médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, psicólogos, logopedas o nutricionistas, entre otros, resulta clave a la hora de llevar a cabo una intervención adecuada que permita mantener la capacidad funcional del paciente y reducir la carga emocional de la enfermedad.
No obstante, todavía queda mucho camino por recorrer, por lo que fomentar la investigación en este campo, así como impulsar la realización de ensayos clínicos, es clave para que en un futuro dispongamos de más herramientas para hacer frente a esta enfermedad y aumentar significativamente la supervivencia de los pacientes que la padecen.
Referencias Bibliográficas
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Recurso web: https://adelaweb.org/wp-content/uploads/2017/11/Asociacion-adEla_Plan-Nacional-de-ELA.pdf