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Enfermedades minoritarias

Esta sección la vamos a dedicar a enfermedades minoritarias o enfermedades raras (EE.MM)  llamadas así por ser poco frecuentes. Afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, si bien el cómputo total de personas que las padecen en España se estima en más de tres millones (1). 


En estos últimos años se han creado servicios específicos en nuestro país ha  avanzado en la detección y tratamiento, así como asociaciones de pacientes que reclaman atención, tratamientos e  investigación en relación a estas enfermedades.  

Queremos contribuir desde esta página a la difusión de esta problemática desde la experiencia directa de familias y afectados. Invitando desde aquí a participar a todos los  interesados en esta extensión. 




La enfermedad de Ollier  pertenece al grupo de enfermedades minoritarias del que no se ha detectado genética de base, considerándose un trastorno  no hereditario. 

Se caracteriza por la presencia de lesiones múltiples  de origen  cartilaginoso, llamadas encondromas, de diversa forma y tamaño que se dan con más frecuencia en huesos tubulares largos de extremidades superiores e inferiores y en  huesos cortos de manos y pies, dando lugar a deformaciones corporales (2). 


Se suele diagnosticar en la primera década de la vida debido a asimetría en la longitud de las extremidades, inflamación u otras malformaciones. Estas características clínicas,   radiografías y otros exámenes complementarios son la base del diagnóstico (3).


Se requiere una intervención precoz, el seguimiento continuado del paciente e intervenciones quirúrgicas para paliar los defectos del crecimiento, fracturas  u otras alteraciones (4). 


(1) Riera-Mestre A. Rare diseases in Spain: a look into the future. Med Clin (Barc). 2022 Mar 25;158(6):274-276. English, Spanish. doi: 10.1016/j.medcli.2021.10.006. Epub 2022 Jan 22. PMID: 35078652

(2) Wang JP, Xu ZY, Bao ZQ, Dai XS, Ma L, Yao N, et al. Ollier disease:Two case reports and a review of the literature. Am J Transl Res. 2018;10:3818–26. 

(3)  Kumar A, Jain VK, Bharadwaj M, Arya RK. Ollier disease:Pathogenesis, diagnosis, and management. Orthopedics. 2015;38:e497–506. 

(4) Chun KA, Stephanie S, Choi JY, Nam JH, Suh JS. Enchondroma of the Foot. J Foot Ankle Surg. 2015;54:836–9. 


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